• Версия для слабовидящих:
    Вкл
    Выкл
  • Изображения:
    Вкл
    Выкл
  • Размер шрифта:
    А
    А
    А
  • Цветовая схема:
    А
    А
    А
  • Интервал:
Клиника: пр. Медиков
Медиков, 10 к 1Пн-Пт: 09:00–18:00, Сб и Вс: выходной
Клиника: ул. Пр.Попова
Профессора Попова, 27, лит.АПн-Пт: 09:00–20:00, Сб: 09:00-18:00, Вс: выходной

Наследственные моногенные заболевания и состояния

#Код Процедура RUB
126ГП Основные наследственные заболевания (Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия, CFTR, GJB2, PAH, SMN) 19415
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, 4.1.8.1 ABCA4 ч.м[1] 10745
7804TYR Альбинизм глазокожный, 4.77.4 TYR м. 19685
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена 4.77.14 RPS19 м 19685
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 9180
7808FRDAI Атаксия Фридрейха, 4.2.6 FRDA ч.м. 4200
7905FRDA Атаксия Фридрейха, 4.77.13 FRDA м. 19685
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 23610
7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 13110
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 6580
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 4.82.6 ген TNFRSF6 м 31455
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. 23610
7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. 22950
7809FGFR3I Ахондроплазия, 4.2.13 FGFR3 ч.м. 10745
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. 6850
7709BEST Болезнь Беста 4.83.10.1 ген BEST1 м 39315
7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.1.4 ATP7B ч.м. 8800
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, 4.75.8 PANK2 ч.м. 6580
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 13300
7762EDNR Болезнь Гиршпрунга 4.76.4.2 ген EDNRB м 26750
7763RET Болезнь Гиршпрунга 4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 18550
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга 4.84.10.3 ген NTRK1 м 45800
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга 4.89.12.2 ген ZEB2 м 57300
7775PTEN Болезнь Коудена, ген PTEN м. 35390
7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 13300
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м. 35390
7816NDP Болезнь Норри, 4.79.2 NDP м. 10045
7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов ген CAV3 м 9750
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, 4.2.10 CSTB ч.м 4730
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, 4.72.8 CSTB м. 13110
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 10745
7820ROR2 Брахидактилия тип B1, 4.72.2 ROR2 м. 13110
7777KRT5 Булезный эпидермолиз, KRT5 м. 22250
7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без "горяч." уч. м. 44450
7766LAMB3 Булезный эпидермолиз 4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 29650
7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 33350
7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), 4.84.10 NTRK1 м. 47165
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия 4.72.18 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 70710
7822В Гемофилия, 4.76.2 фактора IX при гемофилии В м. 27530
7989MVK Гипер-IgD синдром, 4.79.25 в "горячих" участках гена MVK м. 8000
7778MVK Гипер-IgD синдром, MVK м. 39315
7823CD Гипер-IgM синдром, 4.77.3 CD40LG м. 19685
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, 4.79.3 в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 14000
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, 4.84.4.1 TNNT2 м. 45800
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, 4.79.5 в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A . 13110
7906FGFR3I Гипохондроплазия, 4.2.35 FGFR3 ч.м. 10745
7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 86415
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 15625
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м. 35390
7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 39315
7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 23610
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, 4.76.7.1 DES м. 26700
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), 4.75.11 в экзоне 3 гена BSCL2 м. 27530
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 58935
7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м. 13110
7604KRT2 Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. 27530
7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 9180
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м 35390
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH "горяч." уч. м. 9180
7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 47165
7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. 13300
7719FLT4 Лимфедема 4.91.1 гене FLT4 м 102115
7834LMNA Липодистрофия, 4.75.10 LMNA м. 13110
7835LMNA Липодистрофия, 4.83.6.2 LMNA м. 39315
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 6580
7605MVK Мевалоновая ацидурия, MVK м. 39315
7836DIA1 Метгемоглобинемия, 4.2.25 DIA1 ч.м. 4730
7908DIA1 Метгемоглобинемия, 4.82.8 DIA1 м. 31455
7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 10045
7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 13300
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой 4.88.6 ген CRYBA4 м 23610
7147 Миоклоническая дистония SGCE м. 47165
7838DMPKI Миотоническая дистрофия, 4.2.7 DMPK ч.м. 4100
7791I Муковисцидоз, 4.1.6 CFTR ч.м. 15160
7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м. 13300
7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP ч.м. 7015
7701XI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек. 7375
7972ДИСI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, поиск делеций и дуплекаций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. 7200
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 13300
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 10745
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 23610
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 23610
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, 4.84.9.3 FKTN м. 47165
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, эмерина при Х-сцепленной форме м. 13300
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 4.83.6.3 LMNA м. 39315
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 31455
7936TRIM Нанизм MULIBRAY, 4.79.14 TRIM37 м. 9180
7846SRYI Нарушения детерминации пола, 4.2.11 SRY м. 4730
7903SRY Нарушения детерминации пола, 4.75.7 SRY м. 6580
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.9 EGR2 м. 15760
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.3 Р0 м. 15760
7918PMP22I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.4.1 РМР22 м. 15625
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4730
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.79.9 GJB1 м. 9180
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 9445
7944MFN2I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.2.26 MFN2 ч.м. 4730
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.88.2 GDAP м. 23610
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.88.3 NEFL м. 23610
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, Анализ числа копий гена 4.5.4 РМР22 2955
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 15625
7725C1NHI Наследственный ангионевротический отек 4.76.10 ген C1NH м 27530
7847ALX4 Незаращение родничков, 4.73.12 ALX4 м. 15760
7961GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ч. м. GJB2 (Neurosensory nonsyndromal hearing loss, search for frequent mutations in the GJB2 gene) 6075
7963GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2(Neurosensory nonsyndromal hearing loss, complete analysis of the GJB2 gene) 10045
7910ELA2 Нейтропения, 4.77.12 ELA2 м. 19685
7849NPHP1 Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 15160
7166 Нефротический синдром NPHS1 м. 70710
7167 Нефротический синдром NPHS2 м. 31455
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, 4.75.5 в экзоне 13 гена SCN4A м. 6580
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, 4.2.14 RABPN1 ч.м. 4100
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), 4.2.20 TCIRG1 ч.м. 4730
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 47165
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) 4.76.11 ген HPGD м 27530
7012MEI Периодическая болезнь, 4.1.7 MEFV ч.м. 8800
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, 4.77.6 RP2 м. 19685
7176 Пикнодизостоз CTSK м. 23610
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный 4.84.13.1 ген FLCN м 47165
7730GLI3 Полидактилия 4.85.2.4 ген GLI3 м 70710
7178 Почечная адисплазия UPK3A м. 23610
7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 19685
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 39315
7860COMP Псевдоахондроплазия, 4.2.22 COMP ч.м. 6075
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 109965
7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 6580
7185 Ретиношизис RS1 м. 23610
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. 8000
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.2.33 UNC13D ч.м. 4730
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.72.15 STX11 м. 13110
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.77.9 PRF1 м. 19685
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.84.12 STXBP2 м. 47165
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.85.6 UNC13D м. 70710
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 9180
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром CIAS1 м. 47165
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, 4.73.6 NGFB м. 15760
7733CIAS1 Синдром CINCA 4.84.14 ген CIAS1 м 47165
7870 Синдром ESC, 4.88.4.1 NR2E3 м. 23610
7186 Синдром TAR RBM8A м. 23610
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, 4.74.4 FGD1 м. 57610
7187 Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м. 13110
7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 15625
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, 4.75.19 в экзоне 9 гена FGFR2 м. 6580
7862FGFR2 Синдром Апера, 4.1.5 FGFR2 ч.м. 9445
7863PRPS1 Синдром Арта, 4.76.8.2 PRPS1м. 27530
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 35390
7864TAZ Синдром Барта, 4.88.1.2 TAZ м. 23610
7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба 4.84.13.2 ген FLCN м 47165
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 4730
7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 15760
7734BCS Синдром Бьёрнстада (синдром курчавых волос), ген BCS1L м. 15625
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, 4.82.1 PAX3 м. 31455
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, 4.76.4 EDNRB м. 27530
7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 35390
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, 4.76.6 WAS м. 27530
7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 4730
7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 9180
7869GLI3 Синдром Грейга, 4.85.2 GLI3 м. 70710
7737RAB27 Синдром Грисцелли 4.77.10 ген RAB27A м 19685
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса 4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 9180
7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 15160
7195 Синдром Карпентера RAB23 м. 27530
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости 4.79.10.2 ген GJB2 м 9180
7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 13300
7739ERCC6 Синдром Коккейна 4.90.1.1 ген ERCC6 м 86415
7199 Синдром Костелло HRAS м. 6580
7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 86415
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей 4.82.1.2 ген PAX3 м 31455
7010UGI Синдром Криглера-Найара, 4.77.2 UGT1 м. 19685
7964FGFR2 Синдром Крузона, 4.79.12 в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 9180
7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом 4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 6580
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса CIAS1 м. 47175
7204 Синдром Маклеода XK м 15760
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон 4.89.12.1 ген ZEB2 м 58935
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, 4.88.1.3 TAZ м. 23610
7872NBS1I Синдром Ниймеген, 4.2.5 NBS1 ч.м. 4730
7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 27530
7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 35390
7874TBX3 Синдром Паллистера, 4.76.1 TBX3 м. 27530
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла 4.85.2.2 ген GLI3 м 70710
7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м 35390
7745FGFR Синдром Пфайффера 4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 13110
7218MEI Синдром Ретта MECP2 м. 19685
7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 13300
7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. 27530
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 31455
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, 4.81.4 DHCR7 м. 35390
7879AR Синдром тестикулярной феминизации, 4.83.7 AR м. 39315
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти 4.90.2 ген TCOF1 м 86415
7748FKRP Синдром Уолкера-Варбург, ген FKRP м 13300
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, 4.5.1 числа копий гена VHL м. 15235
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 13300
7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м 19685
7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 6580
7911PLODI Синдром Эллерса-Данло тип VI, 4.1.9 PLOD ч.м. 9445
7750CHRNG Синдром Эскобара 4.82.5 ген CHRNG м 31455
7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 31455
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, 4.5.3 числа копий генов локуса 5q13 м. 5000
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 31455
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, 4.89.1 IGHMBP2 м. 58935
7976ARI Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, 4.2.8 AR ч.м 4100
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 4730
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 4730
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 13300
7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 27530
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), 4.73.11 TRAPPC2 м. 15760
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, 4.76.8.3 PRPS1 м. 27530
7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. 31455
7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 13300
7781I Фенилкетонурия, 4.17.2 PAH ч.м. 15160
7888PAH Фенилкетонурия, 4.84.6 PAH м. 47165
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 "горяч." уч. м. 15760
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без "горяч." уч. м. 27530
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 15760
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 6580
7245 Хондрокальциноз ANKH м. 47165
7815HDI Хорея Гентингтона, 4.2.4 IT15 ч.м. 4000
7889CHM Хориодермия, 4.89.5 CHM м. 58935
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, 4.84.7 CYBB м. 47165
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, 4.85.3 BTK м. 70710
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), 4.82.2 BIRC4 м. 31455
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), 4.73.2 SH2D1A м. 15760
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, 4.83.3 FRMD7 м. 47165
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром 4.90.1.2 ген ERCC6 м 86415
7895EXT2 Экзостозы множественные, 4.89.3 EXT2 м. 58935
7896EXT1 Экзостозы множественные, 4.84.8 EXT1 м. 47165
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия ген NDP м 10045
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, 4.82.3 EDA м. 30540
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м. 10045
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 6075
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 23610
7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.89.4 ALOXE3 м. 58935
7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.83.1.1 TGM1 м. 39315
7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.83.2 LOX12B м. 39315
7899GJB4 Эритрокератодермия, 4.79.11 GJB4 м. 9180
7901GJB3 Эритрокератодермия, ген GJB3 м. 10045
7900VHLI Эритроцитоз рецессивный, 4.2.31 VHL ч.м. 4730
7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 13300
7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 31455
7610ДНКI Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м. 4730
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 9180
7636SHH Полидактилия 4.73.17.2 SHH м. 9180
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м. 39315