Геномное секвенирование

Геномное секвенирование — это набор методов, которые позволяют расшифровать и записать в буквенном выражении последовательность азотистых оснований ДНК. Проще говоря, расшифровать генетический код конкретного человека. С помощью этого исследования можно подтвердить диагноз генетически детерминированного заболевания, уточнить прогноз по нему, определить наследственный риск, понять, какие заболевания могут угрожать плоду, еще на этапе планирования семьи. Биологическим материалом для диагностики является кровь из вены. Никаких сложных и рискованных манипуляций с самим пациентом не проводится. Поэтому противопоказаний к процедуре нет.

В отличие от экзомного секвенирования, при котором осуществляется расшифровка только кодирующей части генома, геномное сканирование является более полным. В этом случае исследованию подвергается как кодирующая, так и некодирующая часть ДНК. Столь подробная диагностика требуется в случаях, когда расшифровка экзома не позволяет определить причины имеющегося заболевания. Ее единственным недостатком по отношению к экзомному тестированию является более высокая стоимость.

В целом суть процесса геномного сканирования заключается в нарезке генетического материала на небольшие участки — риды, с последующим их прочтением, записью и сравнением с библиотекой ДНК. Разработано более десятка способов секвенирования, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Наиболее распространенными сегодня являются секвенаторы II поколения Illumina, позволяющие одновременно читать очень большое число нуклеотидов из разных последовательностей. Также может использоваться пиросеквенирование, секвенирование лигированием, полупроводниковое секвенирование и т. д.

Экспертное мнение врача

Орлов Сергей Владимирович

Врач-онколог, д.м.н., профессор, член‑корреспондент РАН

Геномное секвенирование — уникальная методика, позволяющая одновременно считывать последовательности большого числа генов и выявлять патогенные мутации. Это дает возможность обнаружить или исключить генетическое происхождение некоторых заболеваний, причина которых у конкретного пациента остается невыясненной, а также осуществить генетический подбор терапии. Последнее особенно важно при лечении орфанных заболеваний и некоторых видов злокачественных опухолей. Сегодня в медицине применяются высокопроизводительные методики секвенирования, позволяющие прочитать каждый нуклеотид в среднем 10–20 раз. Такой подход повышает информативность обследования и минимизирует вероятность ошибок.

Медицинский центр «ЕвроСитиКлиник» приглашает вас пройти процедуру геномного секвенирования на современном оборудовании, обеспечивающем высокую точность результатов и малое количество ошибок. Перед этим вы сможете получить консультацию врача-генетика с многолетним опытом, а также подобрать лечение при выявлении тех или иных генетических заболеваний. Для этого просто позвоните нам. Специалисты контактного центра помогут выбрать время для визита в клинику и запишут вас на прием. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Вам останется только посетить нас в оговоренный день и сдать кровь, необходимую для процедуры.